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染色体异常基因检测

染色体

  染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人类体细胞有23对染色体,其中22对为男女所共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体;男性为XY,女性为XX。

  染色体异常

  体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常,可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生,称为自发突变;也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生;还可以由亲代遗传所致。

  染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率为1/60。

  常见的染色体微缺失/微重复综合征有300种,多会导致不同程度的发育异常和智力障碍,常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形,严重危害患者健康,给家庭和社会带来极大负担。

  染色体异常基因检测

  核子基因基于新一代高通量测序仪开发的染色体异常检测方法,可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析,一次性检测23对染色体非整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常,全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。

  临床应用:

  1、流产组织染色体异常检测:查明反复流产、异常妊娠的原因,指导再次生育。

  2、胎儿染色体异常检测:排查胎儿异常的原因。

  3、新生儿/儿童染色体异常检测:为发育异常、智力障碍,多发畸形等患儿排查染色体异常因素,为疾病确诊和治疗提供指导信息。

  4、成人染色体异常检测:排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。

  技术优势:

  1、全面覆盖:一次性检出23对染色体非整倍体和300种常见染色体微缺失/微重复综合征。

  2、分辨率高:可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体。

  3、准确度高:检测准确率>99%

  4、自动解读:对检测到的微缺失/微重复,自动关联国际主流染色体异常数据库(Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar)进行解读。

  检测适用人群:

  1、反复性流产,需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。

  2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。

  3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。

  4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。

  5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。

  6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。

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